第65期中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院協(xié)和學(xué)術(shù)沙龍于2016年1月14日18:30在東單三條禮堂會(huì)議室舉行。來自中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院協(xié)和醫(yī)院、基礎(chǔ)所、動(dòng)研所和微循環(huán)所，北醫(yī)三院，中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所，中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所等單位的近40位專家圍繞“遺傳與眼病”這一主題進(jìn)行了交流和討論。中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所王秀杰研究員，協(xié)和醫(yī)院陳有信教授、睢瑞芳副教授以及北醫(yī)三院的楊麗萍副教授分別作了主題報(bào)告。
王秀杰研究員作了題為“生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用”的報(bào)告。王秀杰研究員從發(fā)掘疾病致病突變、解析非編碼RNA在疾病發(fā)生中的作用、比較同類疾病不同亞型間的致病機(jī)理、開發(fā)個(gè)性化的治療藥物、建設(shè)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)相關(guān)平臺(tái)和分析軟件等角度，通過所在課題組的研究實(shí)例，解析了如何將生物信息學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合，以解析疾病發(fā)生機(jī)理，并開發(fā)新的治療方法。她還針對(duì)開展合作研究中經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)的問題，指出好的合作項(xiàng)目需要生物信息學(xué)家與醫(yī)學(xué)專家的深入交流，明確研究目的，有針對(duì)性地設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案和開展分析，這樣才更有利于取得創(chuàng)新性的研究成果。
陳有信教授作了“息肉狀脈絡(luò)膜血管病變（PCV）基礎(chǔ)與臨床”的報(bào)告。陳教授介紹了PCV的發(fā)現(xiàn)、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、治療、預(yù)后等，并據(jù)此總結(jié)PCV與年齡相關(guān)性黃斑變性（AMD）之間的異同，從而提出關(guān)于PCV疾病的性質(zhì)、診斷的困惑、治療的探索、預(yù)后的判斷等幾方面的思考。同時(shí)重點(diǎn)比較了PCV與AMD易感基因之間的關(guān)系。陳教授最后闡述了關(guān)于PCV的基礎(chǔ)及臨床研究熱點(diǎn)，如PCV的病理學(xué)研究和高危因素等。
睢瑞芳副教授作了題為“遺傳性視網(wǎng)膜變性的臨床和基因研究”的報(bào)告。睢教授首先闡述了遺傳性視網(wǎng)膜變性的流行病學(xué)及危害、發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)，然后介紹了課題組部分研究成果并進(jìn)行分析，如對(duì)2000例視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的研究，對(duì)Leber先天黑矇、Usher綜合癥等疾病的研究。睢教授還強(qiáng)調(diào)了臨床診斷與基因診斷應(yīng)當(dāng)并重，精準(zhǔn)診斷與對(duì)預(yù)后的判斷有助于選擇治療方式、進(jìn)行遺傳咨詢與優(yōu)生優(yōu)育。最后睢教授強(qiáng)調(diào)眼遺傳病診治的復(fù)雜性，如同一基因可有不同表型進(jìn)而影響治療方案。
楊麗萍副教授作了題為“遺傳性眼病的基因診斷、預(yù)防和基因治療研究”的報(bào)告。她首先介紹了遺傳性眼病的診斷與治療的研究現(xiàn)狀，然后介紹了她的研究團(tuán)隊(duì)利用自主設(shè)計(jì)定制的的“遺傳性眼病基因診斷芯片”結(jié)合sanger測(cè)序完成了400余家致病基因檢測(cè)，并結(jié)合數(shù)個(gè)已診斷的病例重點(diǎn)介紹了基因診斷的方法和意義，由此延伸至通過PGD或產(chǎn)前基因診斷進(jìn)行遺傳性眼病的預(yù)防。楊麗萍副教授還介紹了她的研究團(tuán)隊(duì)在遺傳性眼病新的致病基因研究中所作的大量工作和課題組轉(zhuǎn)基因治療方面的研究進(jìn)展。
針對(duì)四位專家的報(bào)告，在場(chǎng)的各位學(xué)者進(jìn)行了深入的討論。大家對(duì)生物信息學(xué)技術(shù)在遺傳性眼病的研究中發(fā)揮的巨大作用有了更深刻的認(rèn)識(shí)，肯定了基因診斷對(duì)眼科遺傳病的重要性。與會(huì)者針對(duì)遺傳性眼病研究的難點(diǎn)展開了討論，并提出了眼科遺傳病向精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的趨勢(shì)。此次學(xué)術(shù)沙龍使在場(chǎng)各位師生對(duì)眼科遺傳病的發(fā)展前景有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，并提出了亟待解決的難題，為眼科遺傳病的研究指出了新的方向。
(協(xié)和學(xué)術(shù)沙龍辦公室)
