2023年6月2日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）王建祥教授牽頭的國內多中心團隊在臨床感染權威期刊Clinical microbiology and infection《臨床微生物與感染》發表合作研究論文“Clinical metagenomic sequencing of plasma microbial Cell-free DNA for febrile neutropenia in acute leukemia patients”（血漿游離核酸宏基因組二代測序應用于急性白血病粒缺伴發熱患者的研究），從評估宏基因組二代測序（mNGS）檢測的感染診斷性能以及對臨床抗菌藥物的干預效果兩個方面解析了血漿mNGS對于感染診斷的價值。
血流感染是急性白血病（AL）粒缺伴發熱患者最常見的感染，發病率高，且是導致AL患者感染死亡的重要原因之一。無法獲得感染病原菌的準確診斷會導致患者接受不恰當的抗菌治療甚至發生嚴重感染致死。因傳統微生物學檢查識別病原微生物能力有限，臨床上迫切需要對AL粒缺伴發熱患者的微生物感染進行快速準確診斷的方法。
該研究在442例AL粒缺伴發熱患者的隊列中評估了mNGS在單時間點診斷感染病原的效能。結果顯示，mNGS在50.9%（225/442）的患者中發現了臨床相關的感染性病原體，明顯優于傳統血培養陽性率21.3%（94/442）。
在mNGS檢測陽性病例中，經臨床專家小組評估在218例患者中確定了粒缺伴發熱感染的致病性病原體，有81例（35.2%）患者參考mNGS結果進行調整用藥，其中79例患者臨床獲益。
該研究表明了mNGS在AL粒缺伴發熱患者感染病原診斷中的幾個重要優勢：1.mNGS可覆蓋更廣泛的微生物，尤其在檢測真菌和病毒感染方面具有重要價值。2.血漿mNGS在一定程度上可作為局灶性疾病病原體診斷的非侵入性方法。3.抗生素使用對mNGS的影響較小，mNGS可作為接受過抗生素治療患者病原診斷的有效工具。4.mNGS報告周期短，可促進早期調整抗菌藥物治療。5.對于抗感染治療無效的AL粒缺發熱感染患者，可根據mNGS結果調整抗菌用藥。
綜上，該研究證明了mNGS對AL粒缺伴發熱患者感染病原診斷的重要價值，可促進更早期更恰當的抗菌藥物治療，甚至降低AL粒缺發熱嚴重感染患者死亡率。
本研究得到國家重點研發計劃（2021YFC2500300）、中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程（2021-I2M-1-041等）和細胞生態海河實驗室創新基金（HH22KYZX0036）等的支持。血液病醫院王建祥教授為通訊作者，血液病醫院馮四洲主任醫師、河南省腫瘤醫院魏旭東主任醫師及金匙基因科技有限公司饒冠華博士為第一作者。
論文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1198743X23002586
